L’unité de recherche Pain & Interoception dirigée par la Pre Chantal Berna Renella a reçu une subvention de 300 000 $ de The Ehlers-Danlos Society afin de faire progresser la compréhension des mécanismes biologiques (physiopathologie) sous-jacents aux syndromes d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et aux troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD). La subvention a été attribuée en 2024 et reçue à la mi-2025, avec un démarrage officiel du projet début 2026.
Le hEDS est considéré comme une maladie rare du tissu conjonctif et fait partie d’un ensemble plus large de maladies complexes et souvent invalidantes. À ce jour, aucun biomarqueur biologique validé n’existe pour soutenir le diagnostic ou orienter le traitement.
« Nous sommes très reconnaissants envers The Ehlers-Danlos Society pour ce financement, qui nous permet de mener une investigation approfondie sur le hEDS et le HSD. Cette subvention représente une reconnaissance importante de notre travail et contribuera à générer de nouvelles connaissances susceptibles d’améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients », déclare la Pre Chantal Berna Renella.
Qu’est-ce que le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (hEDS) et les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) ?
Le hEDS et le HSD sont des troubles du tissu conjonctif sans cause génétique identifiée. Le diagnostic repose uniquement sur les symptômes cliniques, difficiles à appliquer de manière systématique. Cela entraîne fréquemment des retards de diagnostic, des erreurs diagnostiques et un manque de reconnaissance.
Le hEDS et le HSD peuvent provoquer des douleurs chroniques, des troubles de la mobilité et une incapacité fonctionnelle significative. Les personnes atteintes présentent également une large gamme de symptômes et de comorbidités au-delà des articulations affectées (p. ex. dysautonomie, douleurs neuropathiques, troubles digestifs). Ces manifestations varient fortement d’un individu à l’autre quant à leur évolution, leur sévérité et leur réponse au traitement, suggérant l’existence de sous-types distincts.
Un projet innovant pour détecter les biomarqueurs du hEDS/HSD
Dans le cadre de cet appel international à projets, l’unité de la Pre Berna Renella mène une évaluation prospective complète, incluant des analyses biologiques et sensorielles approfondies chez des patients hEDS/HSD et des témoins. Le projet comprend une collaboration avec la Pre Michela Bassolino (Haute Ecole de Santé Valais – Institut Santé) pour l’étude de la proprioception.
Avec le projet désormais en cours, l’équipe prévoit d’acquérir la moitié du jeu de données patients d’ici mi-2026, marquant une étape clé dans l’avancement de l’étude.
Utilisation de l’intelligence artificielle pour détecter les biomarqueurs
L’étude s’appuiera sur des méthodes analytiques avancées, notamment l’intelligence artificielle, afin d’identifier des profils biologiques et sensoriels associés aux sous-types de hEDS/HSD. Ce projet représente une avancée importante dans la recherche sur les maladies complexes et pourrait ouvrir la voie à des approches diagnostiques innovantes.
Renforcer la recherche sur les maladies complexes
Ce financement permettra de renforcer la recherche sur le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile et de contribuer de manière significative à l’innovation biomédicale dans le domaine des maladies complexes et multisystémiques. Le projet constitue une initiative clé en médecine de précision et dans le développement de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients atteints de hEDS/HSD.